遺傳病的現代化診斷方法

（一）癥狀和體征分析

癥狀和（或）體征的出現是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線(xiàn)索。例如精神發(fā)育不全、白內障和肝硬化常提示半乳糖血癥的可能性；伸舌、高顴、眼距寬、鼻梁塌陷等特殊的癡呆面容常提示Down綜合征。但也有許多癥狀和體征為多種遺傳病所共有，此時(shí)若僅以癥狀與體征為線(xiàn)索診斷遺傳病就會(huì )很困難，故必須借助于其他手段。

（二）家系分析

各種單基因遺傳病常表現出特定的孟德?tīng)柺竭z傳。通常，調查其親屬患病情況，將調查材料繪制成系譜進(jìn)行系譜分析，常有助于單基因病的診斷。要進(jìn)行正確的系譜分析，首先必須有一個(gè)準確可靠的系譜。

（三）染色體和性染色體分析

染色體檢查或稱(chēng)核型分析是確診染色體病的主要方法。由于顯帶技術(shù)的廣泛開(kāi)展，已使染色體病的診斷和定位更加準確。各醫療單位對進(jìn)行核型分析的適應證有不同的規定，隨著(zhù)技術(shù)改進(jìn)和新的染色體病的發(fā)現，需要進(jìn)行染色體檢查的適應證將日益增多。性染色體（包括X染色體和Y染色體）的檢查對性染色體數量畸變所致疾病的診斷有一定意義。

（四）生化分析

以蛋白質(zhì)分子的結構和功能缺陷為病變基礎的單基因病，往往可以對蛋白質(zhì)分子本身和酶促反應過(guò)程中的底物或產(chǎn)物進(jìn)行定量或定性分析。由于單基因病的種類(lèi)繁多，加上蛋白質(zhì)分子或酶促反應的底物或產(chǎn)物的性質(zhì)各不相同，所以檢測方法也不一致。要在某個(gè)醫療部門(mén)或研究機構同時(shí)建立一套完整的單基因病生化檢測系統幾乎是不可能的。一些國家為此建立了生化檢測的協(xié)作網(wǎng)絡(luò )，不同的部門(mén)分別從事不同的單基因病生化測定與研究，同時(shí)促進(jìn)部門(mén)間的相互協(xié)作。用于生化檢測的材料主要有血液、活檢組織、尿、糞、陰道分泌物、脫落細胞和培養細胞等。不同遺傳病的生化檢測可用不同的檢測材料。

（五）基因診斷

基因診斷（genediagnosis）又稱(chēng)為DNA診斷，是利用重組DNA技術(shù)，直接在DNA水平來(lái)檢測人類(lèi)遺傳性疾病中的基因缺陷，從而做出判斷。人體基因組的類(lèi)型早在受精卵開(kāi)始時(shí)就已形成，因此在人體發(fā)育的任何時(shí)期，只要獲得受檢者的基因組DNA，應用恰當的DNA分析技術(shù)，便能鑒定出缺陷的基因，而不論該基因產(chǎn)物是否已經(jīng)表達。而且，應用這一方法，不僅能夠檢測單個(gè)堿基置換、缺失和插入等，還能發(fā)現DNA的多態(tài)現象以及遺傳病的異質(zhì)性。